遗传病

2016-08-11 12:10 阅读: 编辑: 来源:
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内容简介: 遗传病 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的
      遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

 
 
      遗传病有哪些
 
      有家族遗传病史的孕爸孕妈一定要注意孕前检查,如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,必须要好好了解遗传病。遗传病有哪些?人类遗传病到底有哪些?多基因遗传病是什么?单基因遗传病呢?快来关注一下吧!
 
      乙肝病毒携带者 
 
      如果是单纯乙肝表面抗原阳性,或是小三阳,而乙肝病毒脱氧核糖核酸阴性,是可以生小孩的。若诊断显示大三阳,同时乙肝病毒脱氧核糖核酸呈阳性,则需待转阴后再怀孕较好。
 
      乙肝病毒者能生孩子吗
 
      若诊断显示大三阳,同时乙肝病毒脱氧核糖核酸呈阳性,则说明有明显传染性,因此,对于这类妇女最好先考虑休息治疗,待转阴后再怀孕为好。这样除了避免传染给宝宝之外,主要是为了患者本身的生命安全来考虑的。
 
      大量的临床报道证明,乙肝病毒携带者直接转化肝癌的病例很多,所以一定要重视,一定要正确治疗。
 
      如果B超检查发现肝炎已经发展到肝硬化程度,最好不要怀孕。对于活动性肝炎患者经治疗后,病情稳定,肝功正常半年以上,怀孕较为安全。乙肝患者一旦怀孕,应该终止使用各种具有肝毒性的药物,如抗生素、抗结核药物、治疗糖尿病药物等。乙肝孕妇,尤其是乙肝“大三阳”的孕妇,应该在怀孕的第7、8、9月,分别注射1支高效价乙肝免疫球蛋白,以预防乙肝病毒的宫内感染,使新生儿健康出生。
 
      虽然正常怀孕不会加重肝脏损坏,但一些产科并发症如剧吐(孕早中期严重的呕吐)、怀孕期间高血压综合症,可能会引起严重的肝脏病变。
 
      乙肝病毒者怀孕怎么办?
 
      乙肝病毒携带者生育对自身来说是有一定危险的。当乙肝病毒携带者怀孕时,自身的免疫力会下降,肝脏负担会加重,如果病毒处于活跃状态,这是就会大量的复制,造成肝脏受损,使病情严重,乙肝孕妇生命有可能造成威胁。所以建议乙肝病毒携带者在病情非常稳定的情况下进行怀孕比较安全。
 
      为避免把乙肝病毒传染给宝宝,当乙肝病毒携带者在怀孕的后三个月里,每个月注射一支乙肝免疫球蛋白,在宝宝出生以后的24小时内,及时的给宝宝注射一支乙肝免疫球蛋白。然后再按照医生建议进行乙肝疫苗的接种。就可以有效的进行乙肝病毒的预防和阻断了。
 
      所以说,乙肝病毒携带者是可以要孩子的,但是在怀孕期间一定要注意注射免疫球蛋白,防止宝宝发生乙肝,只要坚持注射,是可以避免传染的。

 
 
      乙肝大三阳能怀孕吗?
 
      作为乙肝大三阳患者,一定要在怀孕前做一下有关肝功能的检查,而且要随时注意肝功能是不是出于正常的状态中下。
 
      乙肝大三阳时病毒复制活跃,血液中存在大量局感染性的病毒颗粒,所以传染小孩子的可能性大,一般不主张怀孕,若实在又怀孕需求,多主张注射干扰素一个疗程,看是否有转小三阳可能,但预期不高,同时,孕妇是否可以服用抗病毒药物目前无定论。
 
      如果是乙肝大三阳患者。出现问题一定要及时的联系医生,切记不能够随便吃药,否则对胎儿会有损伤。
 
      乙肝遗传吗?
 
      乙肝不是遗传病,而是传染病。它是由病毒感染引起的,主要传播途径血液、母婴和性接触。
 
      所以说乙肝不会遗传给孩子,只是往往母亲得了乙肝,那她的孩子被传染的几率很大。因为孕妇带毒者会通过产道对新生儿垂直传播;妊娠晚期发生肝炎的孕妇对胎儿的感染等。不过近年已经采取了相应预防措施,大大降低了此环节的传播几率。
 
      对于家族乙肝患者,注意以下问题可以预防乙肝传染给下一代:
 
      1、首先要截断家族传播途径。在计划要孩子之前,一定要到医院进行乙肝方面的全面检查,若是血清病毒滴度比较高,最好先进行治疗,或者在怀孕后期进行乙肝免疫球蛋白的注射,分娩的时候尽量采用剖腹产,以免病毒在生产的时候传给婴儿。
 
      2、若是已经感染了乙肝,就该到专科去了解病情,根据情况进行治疗或者调理,或定期检查。
 
      3、家族肝病患者除了不要喝酒,不要过度疲劳外,还要定期进行复查,了解病情的进展。
 
      4、此外,患者在治疗其他疾病的时候,尽量避免使用对肝脏有损害的药物。同时,尽量避免对身体免疫功能有影响的药物。手术和外伤对机体免疫有影响,往往是重型肝炎的发病诱因。
 
      5、对有肝癌家族史的肝病患者,一定要强调抑制或者杀灭病毒的必要性。乙肝病毒很容易整合到患者基因中,激发癌基因,诱发癌症。
 
      6、对活动性肝损害患者,除了抑制病毒的药物外,我们强调中医的治疗与调理。因为现在很多保护肝功能及降黄疸的药物,都是从中药中提取出来或者中药复方制剂。而且,中药在改善患者的症状和体征方面,具有绝对的优势。
 
      如何进行乙肝母婴阻断技术?
 
      对于携带乙肝病毒的孕妇,可以从两个方面采取措施进行母婴阻断。一方面可以使用药物将孕妇体内的乙肝病毒传染给胎儿的能力降到最低,另一方面可以在婴儿出生后利用免疫方法阻断来自母体的乙肝病毒。
 
      孕前:怀孕前做有效疗程的抗病毒治疗,大概时间需要一年以上,而后停药半年。同时,定期检查肝功能、乙肝两对半和乙肝病毒定量。如果长期肝功能正常、乙肝病毒定量较低,则传染给孩子的可能性较小。
 
      孕中:携带乙肝病毒的妇女怀孕三个月起,每月注射1支乙肝免疫球蛋白,临产前至少要注射3次,这样降低母血中乙肝病毒的浓度,也可以减少胎儿在子宫内受到乙肝病毒感染的机会。
 
      产后:新生儿在诞生24小时内立即注射乙肝疫苗,剂量加倍,再于一个月后和六个月后作加强注射,对新生儿的保护率可达86.65%。
 
      乙肝携带者母婴阻断成功率
 
      乙肝母婴传播主要有三个途径:一是通过胎盘造成胎儿发生宫内感染;二是经阴道分娩或产钳助产造成的胎儿局部皮肤受损,使少量母亲血液渗入而引起分娩期感染;三是分娩后可通过唾液或母乳把病毒传染给婴儿。进行母婴阻断的成功率不能一概而论,要视具体情况而定,一般来说成功的几率还是很大的。
 
      蚕豆病的症状
 
      蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病,表现为食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
 
      患病者主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为主。发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。
 
      蚕豆病用药禁忌
 
      患者一般在食用蚕豆后1-2天内出现急性血管内溶血,一旦发病,来势凶猛,表现为全身不适、脸色苍白、微热、头昏、倦怠无力、厌食、腹痛、恶心、尿色加深等。继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿,尿呈酱油色,此后体温升高,倦怠乏力加重,可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时,出现呕吐、腹泻和腹痛加剧,肝脏肿大,肝功能异常,约50%患者脾大。严重时可能导致昏迷、休克、全身衰竭,若急救不及时常于1~2日内死亡。
 
      所以出现以上症状的病人,应马上送医院诊治。
 
      蚕豆病的成因
 
      患有蚕豆病的患者应在医生指导下用药,不宜服用氧化性药物,如伯氨喹啉,磺胺类,呋喃类,维生素K3、K4,非那西丁,氨基比林,砜类等药物及中药珍珠末,腊梅花,川连等。
 
      蚕豆病不能吃什么
 
      蚕豆症是一种性染色体隐性遗传,意思是女性的一对X性染色体都带有疾病基因才会发病,男性只有一个X性染色体,所以只要这个X染色体异常就会发病。只有一个异常X染色体的女性没有症状,但是她们所生的男孩如果得到这个异常的X染色体,就会发病。
 
      蚕豆病要注意什么
 
      蚕豆病不能吃珍珠末,金银花,川莲,牛黄,腊梅花,熊胆,保婴丹,切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品,避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。至于其他水果蔬菜的话,一般没有禁止。
 
      1、禁止使用的日用品:樟脑、臭丸、冬青油、颜料、曼秀雷敦薄荷膏、比膏、平安膏、跌打酒有牛黄等。
 
      2、有些杀虫剂的喷雾则肯定可以使血液溶解,因此在使用的时候也要格外注意。
 
      3、不宜服用氧化性药物,如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类、维生素K3、K4、非那西丁、氨基比林、砜类等药物。
 
      地中海贫血症状

 
 
      地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
 
      地中海贫血症属于一种可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
 
      地中海贫血能治愈吗
 
      地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
 
      重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。
 
      地中海贫血症遗传吗
 
      地中海贫血主要以预防为主,轻型无症状可不用治疗;重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,这种方法花费大,风险较高,但如果成功可以使重度贫患者摆脱对输血的依赖及防止进一步铁沉着;若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
 
      有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
 
      血友病是什么
 
      轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。
 
      如果如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地中海贫血。
 
      血友病的症状
 
      血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。在我国,血友病的社会人群发病率为5~10/10万,婴儿发生率约1/5000。
 
      典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。血友病是女性携带导致下一代男性发病,可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。
 
      血友病能治好吗
 
      出血是血友病的主要临床表现,患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。
 
      1、皮肤、粘膜出血:由于皮下组织,齿龈,舌,口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位,幼儿多见于额部碰撞后出血、血肿,但皮肤,粘膜出血并非是本病的特点。
 
      2、关节积血:关节出血是血友病 A 患者常见的临床表现,常发生在创伤/行走过久、运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝,髋,肘,肩,腕关节等处。
 
      3、肌肉出血和血肿:在重型血友病 A 常有发生,多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
 
      4、血尿:重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿,多无疼痛感,亦无外伤史,但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
 
      5、假肿瘤(血友病性血囊肿):囊肿可以发生在任何部位,多见于大腿,骨盆,小腿,足,手臂与手,也有时发生于眼。
 
      6、创伤或外科手术后出血:各种不同程度的创伤,小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
 
      7、其他部位的出血:消化道出血可表现为呕血,黑便,血便或腹痛,多数患者存在原发病灶如胃,十二指肠溃疡;咯血多与肺结核,支扩等原发病灶有关;舌下血肿可致舌移位,若血肿向颈部发展,常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。
 
      血友病治疗怎么做

 
 
      血友病是一种终身性的出血性疾病,应对携带者作产前检查,控制患儿及携带者的出生,以期达到降低人群的发病率,做到优生。
 
      血友病目前尚无彻底治愈的方法,因此,要重视综合治疗,除在出血时相应输注各种凝血因子制品外,中医药物在对出血后的康复和血友病关节炎的治疗及预防有着积极的作用。
 
      血友病遗传吗
 
      1、一般止血治疗:如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。
 
      2、药物治疗:疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素、达那唑以及糖皮质激素改善血管通透性等。
 
      3、家庭治疗:家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。
 
      4、外科治疗:有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。
 
      5、其他治疗:如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。
 
      血友病是性染色体隐性基因的,所以男生和女性的发病者的染色体分别是XaY、XaXa。所以血友病甲有四种遗传方式:
 
      1、血友病患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者。
 
      2、正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病,女儿50%可能为携带者。
 
      3、血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病的可能性占50%。
 
      4、男女都为血友病患者的人结婚,其所生子女均为血友病患者。

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