侏儒症

2016-08-11 15:19 阅读: 编辑: 来源:
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内容简介:凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿标准身高的30%以上,或成年人身高在120cm以下者,即称为侏儒症或矮小体型。
       凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿标准身高的30%以上,或成年人身高在120cm以下者,即称为侏儒症或矮小体型。 
 

 
垂体性侏儒
 
  为内分泌性侏儒。受先天(原发的)或后天的(继发的)影响,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,而阻碍身体的正常生长与发育。
 
  垂体性侏儒的主要临床表现有:
  1)生长迟缓,无青春发动期,成年后有“老小孩”早衰形貌;
  2)身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称;
  3)骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;
  4)性器官发育不良,第二性征不发育;
  5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);
  6)实验室检查,除生长激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。
 
  童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等,都可引起中枢神经系统功能紊乱,进而导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现,但都与垂体分泌功能减退有关,所表现的侏儒症状也相似。
 
克汀病
 
  甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显著推迟,影响骨路的发育和成熟,而导致身材矮小。克汀病又称呆小病,其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后,则称作粘液性肿。
 
  克汀病的临床特点为:
  1)脸部外型发育受阻,婴儿面容,舌大常伸口外;
  2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍,因而身体比例呈下半身短,上半身长;
  3)性发育较迟,或不受影响;
  4)智能低下。
 
 
软骨发育障碍
 
  因软骨生长能力弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。
 
  临床表现特点有:
  1)躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显著比上半身短;
  2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;
  3)智力发育正常;
  4)性器官正常,有生殖能力。
 
卵巢发育不全症
 
  又称Turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。
 
  其特点是:
  1)越接近青春期生长发育越迟缓;
  2)生殖器官发育不全,原发性闭经;
  3)身体矮胖,有盾甲状胸;
  4)患者尿中促性腺激素显著增多,这与垂体性侏儒症恰好相反。
  此外,侏儒症还有原基性侏儒,性早熟性矮小,均属体质性的,而非病理性的,与遗传有关。
 
为什么会患侏儒症
 
  侏儒症是由多种原因导致的生长素分泌不足,而致身体发育迟缓。病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育,多数与遗传有关,一般智力发育正常。
 
  因垂体有病而引起的侏儒症,称为垂体侏儒。垂体侏儒的病因有两种,一种是原发性,病因不明,部分属遗传性疾病;一种是继发性,即由于垂体周围组织有各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染,如脑炎、脑膜炎、结核病;血管病变及外伤。
 
  原发性垂体侏儒多见于男孩,初生后到1-2岁左右发育都正常,一般在3-4岁开始出现生长发育落后,随着年龄的增长,孩子的智力也出现落后。如果是继发性的,发病年龄可在任何时候。如是继发于垂体肿瘤,症状发生于肿瘤初起之时,并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看,比其实际年龄要小,但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮,整个儿成比例的缩小,但其智力发育可不受影响,看起来像小大人。这种孩子出牙也晚,多数有性腺发育不全,第二性征发育不全或缺乏,往往在青春发育期后仍保持儿童面容,嗓音不变粗,仍保持音调较高的童音。真正的垂体侏儒比较少见。因此,不要把个子矮的孩子都认为是这种病。
 
 
小儿侏儒症的常见病因
 
  1、骨骼系统疾病,如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
  2、染色体异常,如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
  3、先天性酶的代谢缺陷,如粘多糖病和肝糖原累积症。
  4、内分泌障碍,如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。
  5、肾脏疾病,如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
  6、家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。
  7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
 
2预防侏儒症注意婚前体检
 
所用产前诊断技术有:
  对侏儒症患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。预防措施应从孕前贯穿至产前:
  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
 
  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中,需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗等等。
 
治法与方药
 
  ①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);
  ②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;
  ③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);
  ④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;
  ⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;
  ⑥应用基因连锁分析;
  ⑦胎儿镜检查。
  通过以上技术的应用,可防患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
 
  中医食疗治疗侏儒症
 
 
1、肾精亏虚:
 
  治法:滋肾填精,养血壮骨。
  方药:补肾地黄汤加味。方中熟地、山药、枸杞、杜仲、紫河车、鹿角胶、萸肉补肾壮阳,补血固精;当归、牛膝活血壮腰;龟板、丹皮滋阴润燥;茯苓、泽泻、甘草健脾利湿。若气短乏力,加党参、黄杞。
 
2、肾阳不振:
 
  治法:温补肾阳,益气利水。
       方药:右归饮加味。方中熟地、山药、枸杞子、杜仲、菟丝子、紫河车、鹿角胶,附子、肉桂、山萸肉补肾壮阳,温中散寒;黄杞、泽泻、甘草益气健脾;当归、龟板胶养血活血,滋阴调经。若腰膝酸软或足跟痛,加仙灵脾、狗脊。
 
3、肺肾两虚:
 
  治法:益肺补肾,健脾壮骨。
  方药:补肺汤合河车大造丸加减。方中孩儿参、天冬、麦冬、黄杞、杞子、熟地、五味子补肺滋阴;山药、山萸肉、杜仲、紫河车补肾壮骨;白术、甘草、茯苓、陈皮健脾燥湿。若肺阴不足有虚热,加黄柏、龟板。
 
4、脾胃虚弱
 
  治法:益气健脾,补肾壮骨。
  方药:异功散合大造丸加减。方中党参、白术、茯苓、山药、薏苡仁、陈皮、甘草、鸡内金益气健脾,和胃消食;龟板、牡蛎、当归、紫河车补肾养血,固精壮骨。若下利清谷,滑泄不禁者,加诃子肉,肉豆蔻。
 
5、肝肾阴虚:
 
  治法:柔肝滋肾,益气生津。
  方药:大补阴丸加减。方中熟地、杞子、龟板、白芍、知母、黄柏、苍术、牡蛎滋补肝肾,滋阴柔肝,平肝潜阳;当归、黄杞、紫河车、甘草、陈皮益气养血。
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