儿童早老症

2016-09-08 15:11 阅读: 编辑:sunyoung 来源:
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内容简介:儿童早衰症是一种十分罕见的儿童身体机能严重失调的疾病。究竟是什么原因导致儿童早衰症的发生,一直以来这个问题长期困扰着医学界,目前还没有针对儿童早衰症的有效治疗。
​       儿童早老症,又称早衰症(儿童早老症)属遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。

​       一、疾病简介

​       早老症,从字面上来讲,就是过早地衰老,而结束了生命的过程。生物的寿命,一般认为是生长期的5—6倍。以此推论,一般人的寿命应是130一150岁。人活了10—20年就衰老,而结束了生命,可视为早老症。
 
儿童早衰症

​       早老症又称儿童早老症、早衰综合征、早老矮小病。全球平均每400万到800万个新生儿中就有1人患有早老症,患病的孩子虽然出生时看似正常,但一年多后就会出现加速衰老症状。他们的衰老速度相当于正常儿童的5至10倍,通常在13岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。该病病因未完全明了,可能为常染色体隐性遗传。

​       目前,所指的早老症是儿童中一种极少见的病症。

​       二、疾病症状

​       新生儿患者,出生时通常都很正常。然而,一年之内,他们的成长速度减缓,不久之后,他们个子比其它正常孩子要矮,体重要轻。虽然具备正常的智力,但头发斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落,鼻子扁缩,脸与下巴偏小,与脑袋大小极不相称,眼睛凹陷,在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑,整个的像一位80岁的老人。

​       独特外观:身材矮小,体重下降且和身高不成比例,性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。 头和面不成比例,头部所占面积相对较大,而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显,脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形,牙齿发育延迟,胸呈梨形,锁骨短而发育不良,姿势呈骑马形,两脚分开的宽度大,走路时拖着两脚,髋外翻。大拇指细,关节永久性强直 最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。

​       许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现。这些部位的浅表静脉明显,出汗减少。眉毛和睫毛缺如,前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇部轻度雷诺现象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲营养不良。这种患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加,血脂不正常。

​       这种患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加,血脂不正常。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。“动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中,高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。

​       根据此临床发现,科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。

​       三、疾病原因

​       2003年,美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。

儿童早衰症

​       他们发现,儿童早衰症并非遗传所至,而是人体内一种名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接,一但它发生突变,将会使细胞核处于不稳定状态,加快人体的发育和衰老,其速度相当于正常速度的8倍,从而导致早衰。

​       早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,Lamin A基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。

​       四、检查方法

​       实验室检查:一般没有异常改变,有时可伴血清胆固醇增加和脂蛋白异常,餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。实验研究证明,脂肪组织中游离脂肪酸的释放度正常,尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等认为本病的主要异常改变与某些结构蛋白质如胶原蛋白、肌动蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代谢和合成障碍有关。

​       临床实验室检查:尿中玻尿酸值会增加,血中脂肪值常会不正常。但此些检查对于诊断的帮助不大。

​       X光检查:病患1~2岁时即会发现头颅骨、胸部、长骨及指骨会发生变化,另外会有骨质疏松,和软组织缺少的现象。

​       基因突变分析:早老症研究基金会已经发展出一套 "Diagnostic Testing Program" ,可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变。

​       五、治疗方案

​       早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症,例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。生长激素疗法(Growth hormone treatment)也曾被尝试。

​       菌绿烯醇转移脢抑制剂(Farnesyltransferase inhibitor,一种抗癌药物)曾被提议用于治疗,但其使用目前大部分仅限于动物实验。其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第二期临床试验于2007五月开始执行。

​       如有内分泌功能低下,应作相应的补充性治疗;血脂高及动脉粥样硬化表现者,应限制食物中的脂肪量,适当给予抗粥样硬化的药物。皮肤干燥变硬者可内服烟酸、维生素E、维生素B族,口服丹参片或静脉注射丹参液。有些发育畸形,可用外科手术进行矫正。总之,本病以对症处理为主,没有特效治疗方法。

​       六、减缓措施

​       据《每日科学》网站报道,一项最新研究指出,家庭小药箱里常备的维生素C或许能治疗可加速衰老的紊乱,尤其是成人早衰症(Werner's syndrome),这项研究成果发表在2010年1月的《美国实验生物学会联合会杂志》上。

儿童早衰症

​       加拿大科研组在这份科研报告中指出,维生素C阻止甚至逆转了患成人早衰症的老鼠的加速衰老过程,不过这项发现或许还适用于其它早衰症。患有成人早衰症的人,从20多岁开始表现出加速衰老的迹象,在50岁之前形成老年性疾病,他们一般会在50岁之前死亡。这篇论文的联合作者,加拿大魁北克的迈克·勒贝尔说:“我们的研究显然说明,没患有疾病的健康生物或个体,不必通过服用大量维生素C来延长寿命,尤其当他们拥有均衡饮食,并经常进行锻炼时。当生物或个体拥有WRN 基因变种,或者任何受WRN蛋白影响的基因时,他们倾向于患老年性疾病,这些人服用一定数量的维生素C会给健康带来好处。”

      科学家在健康老鼠和携带可引发成人早衰症(WRN基因)基因变种的老鼠的饮水里加入了维生素C。在进行治疗前,携带WRN基因变种的老鼠更易发胖、患糖尿病,并会慢慢形成心脏病和癌症。进行治疗后,携带突变基因的老鼠变得跟正常老鼠一样健康,寿命期限达到正常水平。维生素C还促进了老鼠储存和燃烧脂肪的能力,减少了组织炎症,并降低了携带WRN基因的老鼠的氧化应激。健康老鼠没表现出从维生素C受益的迹象。《美国实验生物学会联合会杂志》的总编辑杰拉尔德·威斯曼说:“维生素C已经成为我们药箱和食品中被人误解最深的物质,这项研究和其他类似研究有助于解释,这种化学物质是如何帮助一些人而不是所有人预防早衰,以及帮助他们预防早衰的原因。”
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