囊性纤维病

2016-09-18 11:55 阅读: 编辑:sunyoung 来源:
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内容简介:囊性纤维病即囊性纤维性变,是一种严重的遗传疾病,会造成肺部一再感染和肠道难以吸收营养素。大约每2000个儿童中就有一个会患有囊性纤维性变, 目前囊性纤维性变尚无有效治疗方法。
       囊性纤维病即囊性纤维性变,是因为基因缺陷所致,导致细胞膜对部分离子(比如Na离子)的通透性降低进而造成粘液分泌过多,而这些粘液不能自由流出呼吸管,因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻。
 
囊性纤维病

       一、病因

       囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病,患者汗液中氯离子的浓度升高,支气管被异常的黏液堵塞,常于幼年时死于肺部感染。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,官腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。

       二、症状

       1、患儿不能正常成长,并且体重没有达到正常标准。

       2、反复咳嗽。

       3、长期腹泻,一般会伴随淡色、油性、恶臭的粪便。

       三、治疗
 
囊性纤维病

       目前囊性纤维性变尚无有效治疗方法,但是父母能早发现,并采用新疗法,那么治疗后患儿的情况也会大大的改善,大多数的患儿目前都能长大成人,只有少数病情严重的患儿可能得接受心、肺移植,这会改善他们的生活质量,并增加其寿命。

       曾经生下囊性纤维性变患儿的父母,或本身带有异常基因的父母,应该接受基因咨询。孕妇应该做产前检查,若胎儿发生囊性纤维性变,或许应该考虑终止妊娠。 囊性纤维性变病的新疗法:

       研究人员惊奇地发现有囊性纤维性病变(cystic fibrosis, CF)产生的气管粘液太少,而不是像通常认为的那样太多。(囊性纤维性病变,以前也称为粘滞病或粘液粘稠病,是一种严重隐性基因遗传病。这遗传病的父母都带有隐性致病基因。不过,他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时,胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。而胎儿有50%的机会,一如父母一样,带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。生物通注)

       囊性纤维性病变是一种遗传性疾病,其特征是频发的呼吸道感染、呼吸困难和最终造成永久性的肺部损伤。在美国,约40,000名儿童和成人受到这种病影响。内科医生总是认为病人气管中充满黏液——因为CF病人出现慢性咳嗽和感染,所以病人总是被认为气管中充满了粘液。
 
囊性纤维病

       研究人员推测CF病人的气管长期受到感染,堵塞CF病人肺脏的物质实际上是脓。他们还猜想粘液可能保护气管不受感染。为了证实这个理论,他们将会对动物进行一项研究来确定粘液是否能有效地“吸收”CF患者气管中正在繁殖的细菌。

       四、囊性纤维性变

       一种严重隐性基因遗传病

       囊性纤维性变(cystic fibrosis)以前也称为粘滞病或粘液粘稠病(mucoviscidosis),(稠是说液体中含有某种成分很多的固体,跟 ‘稀’有相对意义)是一种严重隐性基因(autosomal recessive)遗传病。这遗传病的父母都带有隐性致病基因(recessive gene),不过,他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时,胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。而胎儿有50%的机会,一如父母一样,带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。

       囊性纤维性变早在1936年首次在医学文献报道,它的特征是全身的外分泌腺(不是内分泌腺)的功能出了问题,牵连到身体很多器官都有毛病,尤其是肺部和消化道为甚。
引起的致病基因已通过DNA技术知道是位于人类的第7对染色体的长臂上。这基因生产一种叫CFTR的蛋白质,它的作用是用来控制在细胞膜进出的氯离子。因为基因有了缺陷才成为致病基因。这种病是因为外分泌腺分泌物粘稠,以致肝脏、胆管堵塞,肺部也因为分泌物堵塞而使到呼吸道反复感染,引起严重疾病。


       多数5岁以内出现病状
 
囊性纤维病

       囊性纤维性变患者多数在5岁以内就出现病状。由于胰脏功能失调,外分泌腺被堵塞,消化液分泌受阻,使到脂肪及蛋白质的吸收和消化出了问题。结果病人粪便不成形,大便次数增加,量大,兼带有臭味和掺有未完全消化的脂肪(粪有油脂)。孩子体重不增加,有时还有咳嗽或呕吐。孩子肚子胀大或水肿,但四肢瘦削。有人甚至直肠脱垂。孩子也因胰腺外分泌不足,营养吸收不足而引起水肿、贫血、发育缓慢,以及出血。

       更为严重的是肺部病患。90%患上囊性纤维性变的孩子,就有慢性呼吸道感染,反反复复,长期生病,例如慢性支气管炎,肺部阻塞不扩张,反复肺炎,慢性鼻窦炎,支气管扩张,肺气肿,甚至肺脓胸等……。孩子病状有长期咳嗽、多痰,粘稠(浓痰)不容易咳出来,喘鸣音、呼吸快速、咯血、紫绀等……。由于常常感染发烧,睡眠不好,食欲又差,孩子会日益消瘦,严重的会影响心脏衰竭,还会有骨质疏松、肝变硬、肠梗塞……。

       囊性纤维性变也影响汗腺,使到氯化钠(盐)增加,一般上通过汗液试验用来确诊。患者汗腺所排出的汗液所含的盐分,比正常人高出五倍。

       其他受到影响的有生殖器官,导致生育困难甚至不育。

       过去,囊性纤维性变病人,多数在婴儿幼儿期死于感染、呼吸衰竭、心脏病。随着医疗进步,现在的患者都能活到二三十岁,而且可以以DNA检查法,从羊膜水取得胎儿组织,查看胎儿是否有病变基因,如果是阳性的话,就得终止怀孕(如人工流产术)。
目前的疗法并不理想,如注意饮食治疗,服用胰腺素制剂,治疗感染,预防支气管梗阻。
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