囊性纤维病

2016-09-18 11:55 阅读: 编辑:sunyoung 来源:
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内容简介:囊性纤维病即囊性纤维性变,是一种严重的遗传疾病,会造成肺部一再感染和肠道难以吸收营养素。大约每2000个儿童中就有一个会患有囊性纤维性变, 目前囊性纤维性变尚无有效治疗方法。
       囊性纤维病即囊性纤维性变,是因为基因缺陷所致,导致细胞膜对部分离子(比如Na离子)的通透性降低进而造成粘液分泌过多,而这些粘液不能自由流出呼吸管,因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻。
 
囊性纤维病

       一、病因

       囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病,患者汗液中氯离子的浓度升高,支气管被异常的黏液堵塞,常于幼年时死于肺部感染。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,官腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。

       二、症状

       1、患儿不能正常成长,并且体重没有达到正常标准。

       2、反复咳嗽。

       3、长期腹泻,一般会伴随淡色、油性、恶臭的粪便。

       三、治疗
 
囊性纤维病

       目前囊性纤维性变尚无有效治疗方法,但是父母能早发现,并采用新疗法,那么治疗后患儿的情况也会大大的改善,大多数的患儿目前都能长大成人,只有少数病情严重的患儿可能得接受心、肺移植,这会改善他们的生活质量,并增加其寿命。

       曾经生下囊性纤维性变患儿的父母,或本身带有异常基因的父母,应该接受基因咨询。孕妇应该做产前检查,若胎儿发生囊性纤维性变,或许应该考虑终止妊娠。 囊性纤维性变病的新疗法:

       研究人员惊奇地发现有囊性纤维性病变(cystic fibrosis, CF)产生的气管粘液太少,而不是像通常认为的那样太多。(囊性纤维性病变,以前也称为粘滞病或粘液粘稠病,是一种严重隐性基因遗传病。这遗传病的父母都带有隐性致病基因。不过,他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时,胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。而胎儿有50%的机会,一如父母一样,带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。生物通注)