先天性双侧输精管缺陷

0
【导读】
输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形,是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现,但由于诊断手段的局限,直到20世纪前半叶,全世界仅报道25例。其后,随着男性不育诊治技术的提高,病例报道不断增加。从1985年至今,国内陆续报道病例及治疗研究已近170余例。尽管如此,该病的病因仍未阐明。近10余年来,随着对该病病因学探讨的逐渐深入,输精管缺如与囊性纤维化病的关系得到广泛关注,对后者的深入研究使先天性输精管缺如的分子生物学基础得到了初步的揭示。
输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形,是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现,但由于诊断手段的局限,直到20世纪前半叶,全世界仅报道25例。其后,随着男性不育诊治技术的提高,病例报道不断增加。从1985年至今,国内陆续报道病例及治疗研究已近170余例。尽管如此,该病的病因仍未阐明。近10余年来,随着对该病病因学探讨的逐渐深入,输精管缺如与囊性纤维化病的关系得到广泛关注,对后者的深入研究使先天性输精管缺如的分子生物学基础得到了初步的揭示。 先天性输精管缺如可分为: 1.双侧输精管缺如(CBAVD) 由于双侧中肾管均未发育或发育不全,可伴有附睾,精囊缺如,很少伴发双肾畸形或缺如。 2.单侧输精管缺如(CUAVD) 由单侧中肾管未发育或发育不全所致,常伴发同侧输尿管芽不发育而致肾不发育,出现同侧肾,输尿管,输精管,附睾管均缺如。 3.部分输精管缺如 又可分为输精管阴囊段缺如和输精管盆腔段缺如,可能是中肾管在衍变成输精管过程中突然中止所致,其他输精管畸形有输精管某一段呈纤维索状,管腔闭锁不通,中肾管分支发育成重复输精管,在所报告的重复输精管病例中,大多数重复侧有两个睾丸,输精管各自与一个睾丸相连,此外输精管可偏离精索,异位开口于其他部位,1978年Kaplan报道8例输精管异位畸形病人,其中6例合并其他泌尿生殖器官畸形,3例伴有先天性肛门闭锁,由于睾丸自生殖嵴发育而来,故输精管畸形时睾丸一般无异常。
查看详情>
先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关,如曾发现该病在一些家族中有聚集现象,而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据,自20世纪80年代末,囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展,对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明。 囊性纤维化病是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病,在白种人中发病率达1/2000活产儿,致病基因携带者频率高达1/22,其临床主要表现为慢性肺部疾患,胰腺外分泌功能不足,汗液电解质浓度增高及男性不育等,该病致病基因已于1989年被定位于7号染色体长臂3区1带(7q31),并已克隆测序,基因全长250kb,有27个外显子,eDNA长6129bp,编码蛋白质称为囊性纤维化病跨膜转运调节物(cystic fibrosis transport regulator,CFTR),行使氯离子通道的功能,目前该基因已发现600余种突变和变异,覆盖整个CFTR基因区域,其中白种人中70%的突变△F508,即第10外显子第1653~l655位碱基对缺失了一个编码肽链第508位苯丙氨酸的密码子。 在对囊性纤维化病的研究中发现绝大多数男性患者均因先天性输精管缺如而不育,这表明该基因的突变与输精管发育异常密切有关,研究已经证实第1类先天性输精管缺如患者由CFTR基因突变引起,然而,无典型囊性纤维化症状或身体貌似健康男性的先天性输精管缺如是否与CFTR基因异常有关,目前尚不清楚,1983年Petit等首先报道1例无典型囊性纤维化病症状的先天性输精管缺如患者,其伴有7号染色体异常,即inv(7)(p15,q32),inv(9)(p11,q13),当时,由于CF基因尚未定位,未考虑到其与囊性纤维化的关系,现在知道,CFTR基因恰好定位于7q31,此例染色体臂间倒位可能破坏了7号染色体上与其相邻的CFTR基因结构,从而引起先天性输精管缺如的发生,此例提示第2类先天性输精管缺如发生与CFTR基因异常可能存在的相关关系,其次,随着囊性纤维化病的临床与分子遗传学的深入研究,日益显示出囊性纤维化病临床表现的多样化及突变基因型与表现型的密切相关,即不同的突变基因型可能导致不同的临床表现,同一突变基因型在不同个体中亦可能有不同的临床表现,许多研究者就此类CBAVD患者的CFTR基因外显子及外显子与内含子剪切位点进行了广泛的突变筛查,结果发现此类CBAVD确与CFTR基因突变密切相关,在这些患者中至少50%~70%,有时甚至高达86%携带有一个CFTR突变基因,其中还有10%是CFTR基因突变的复杂杂合子,即两条7号染色体各有一种CFTR基因突变,这与正常人群中仅4%的CFTR基因突变携带者频率及0.2%的发病率相比有极显著性差异,此外还发现此类CBAVD患者CFTR基因中有许多新的或比较罕见的突变,与典型囊性纤维化患者携带的突变类型及频率有所不同,进一步证实了囊性纤维化病的突变基因型与表现型之间的关系,即较常见的突变引起了典型囊性纤维化病症状,而一些相对罕见的突变则更多地仅引起了CBAVD。
查看详情>
先天性双侧输精管缺如检查 先天性双侧输精管缺如(CBVAD)者精液量少,pH低,无精子,精浆果糖缺乏或含量低(<0.87g/ml或<13μmol/1次射精)。 1、睾丸组织检查 其曲细精管能产生精子,附睾头穿刺液中有活精子。 2、影像学检查 B超、CT、MRI等可见部分病例有精囊缺如或发育不良;肾畸形、发育不良、一侧肾缺如等。
查看详情>
先天性双侧输精管缺如治疗 1、治疗 研究表明,先天性输精管缺如的主要遗传学病因CFTR基因突变并不影响精子本身的功能及人工授精的成功率。但该病的治疗仍相当困难。以往可通过穿刺人工精子贮囊抽吸精子作人工授精,1955年Hanly首先用羊膜制作一个贮囊,并使患者妻子怀孕。 随后一些学者用静脉、睾丸鞘膜以及动物试验用硅橡胶制作贮囊均未能推广。Cruz(1980)报道25例有4例怀孕,1例自然流产。Kelaml(1982)报道23例中2例怀孕,1例自然流产。Silber等(1985)报道24例却无1例怀孕。实践证明成功率太低,难以在临床上推广。近年Tournaye等推荐显微外科附睾精子吸引术(9microsurgical epididymal sperm aspiration,MESA)与细胞质内精子注射(intracytoplamic sperm injection,ICSI)相结合进行治疗,可有效提高生育率。 针对囊性纤维化主要是对症处理,应用抗生素,采用饮食疗法以利食物消化吸收。 2、预后 目前,先天性输精管缺如本身还无法治疗。但随着辅助生殖技术(assistant reproductive techology,ART)的发展,患者的生育已成为可能。
查看详情>
相关百科
热门百科
可能感兴趣的百科
不孕不育查血查什么 不孕不育怎么检查才能确诊 生男生女科学检测方法 有盆腔积液但是怀孕了 治疗盆腔积液费用 补肾食物 盆腔积液能怀孕吗 盆腔积液有什么影响 如何治疗盆腔积液 盆腔积液严重吗 盆腔积液影响生育吗 盆腔积液影响月经吗 孕早期安胎吃什么 孕妇最佳出行时间 孕妇睡觉注意事项 孕早期安胎食谱 孕早期早餐食谱 怀孕初期吃什么好 孕妇出行注意事项 孕周与胎儿体重对照表 孕中期腰酸怎么办 含锌高的食物有哪些 孕妇如何补钙 怀孕多久会恶心 待产包清单 分娩征兆有哪些 羊水栓塞死亡率 产前抑郁症的原因 临产前吃什么 产前检查时间表 什么是羊水栓塞 什么是产后出血 生孩子的真实过程 顺产好还是剖腹产好 什么是无痛分娩 生孩子前要准备什么东西 回奶的食物 坐月子食谱 坐月子可以洗头吗 坐月子饮食注意事项有哪些 喂奶姿势 产妇睡姿 哺乳期不能吃的东西 产后42天查什么 剖腹产后伤口护理 哺乳期能用眼药水吗 哺乳期乳腺炎的病因 新生宝宝要接受的检查 新生儿睡觉不踏实 新生儿打嗝 新生儿睡眠时间 新生儿腹泻症状 少儿医保 婴儿喂养方法 新生儿大便颜色 尿布是什么 什么是新生儿黄疸 新生儿吐奶正常吗 新生儿睡觉呼吸急促 母乳喂养注意事项 2个月宝宝早教 婴儿智力发育 计划外疫苗接种时间表 发育迟缓的原因 13价肺炎球菌疫苗 婴儿拉肚子怎么办 宝宝喉咙有痰怎么办 宝宝咳嗽有痰怎么办 乳牙换牙时间 宝宝脸上长湿疹怎么办 宝宝咳嗽怎么办 婴儿湿疹最佳治疗方法 增强免疫力的食物 如何正确逗小孩 小孩发烧39度怎么办 个性发展 怎么提高免疫力 孩子不爱吃饭怎么办 免疫力检查 磨牙是缺什么 宝宝出行饮食 免疫力低下的表现 宝宝出行注意事项 宝宝出行用品 儿童学唐诗 先天性足畸形 中毒性细菌痢疾 学毛笔字 孩子上幼儿园哭怎么办 长高的征兆 吃什么能长高 上幼儿园的最佳年龄 智力发育 手足口病传播途径 学钢琴的最佳年龄 角色游戏
孕育工具
  • 先天性双侧输精管缺如症状

  • 先天性双侧输精管缺如病因

  • 先天性双侧输精管缺陷检查

  • 先天性双侧输精管缺陷治疗

友情链接联系 QQ 3437534241