无创基因产前检测

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【导读】
无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。
无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步,国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单,将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病:唐氏综合征(T21染色体异常),爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。那么除了这三大常见染色体疾病,目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢? 染色体非整倍体疾病 根据国家卫计委2013年公布的数据显示,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%,对于这类疾病尚无有效的治疗方法,只能广泛开展产前筛查与产前诊断,及时诊断胎儿异常,适时终止妊娠,降低出生缺陷。 唐氏(Down)综合征(T21染色体异常) 唐氏(Down)综合征又称21三体综合征,是一种最常见的染色体数目异常,在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800,患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型,绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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无创产前基因检测适应人群 因为无创产前基因检测算是很一门比较新也比较“专”的产前检测方法,加上其准确性很高,所以受到很多新晋爸妈的喜爱。只是无创产前基因检测在价格上也会相对比较昂贵,而且无创产前基因检测出来的时间也比较长,一般而言无创产前基因检测结果需要15个工作日才能出来,只是很多时候根据孕妇个体差异、医院的检查机制的不同,在时间上或许也有些差距,不过一般无创产前基因检测的结果比起常规的产前检查是需要费一些时间的,而无创产前基因检测比起常规检查,其准确性也高出很多。
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