罕见的宝宝神经系统疾病有哪些?

2014-03-25 14:11 阅读: 编辑: 来源:
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内容简介: 神经系统疾病影响着许多的新生儿。许多的神经系统类疾病都是天生的,这意味着在宝宝出生之前它们就已经存在了。遗传的先天性代谢缺陷、染色体异常和遗传性疾病,都可能会导致神经系统的问题。

  神经系统疾病影响着许多的新生儿。许多的神经系统类疾病都是天生的,这意味着在宝宝出生之前它们就已经存在了。遗传的先天性代谢缺陷、染色体异常和遗传性疾病,都可能会导致神经系统的问题。在妊娠期间遭遇病毒,也会导致神经系统疾病。有的神经系统疾病是比较常见的,比如大脑性瘫痪,而有的却非常罕见。

1.槭糖尿病

  槭糖尿病是一种遗传性疾病,它会干扰三个氨基酸的分解。犹他大学报道,这种疾病影响着大约1/180000的孕妇。另外一组的六个氨基酸通常会分解成这三种氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)。但是这六个氨基酸中的任何一个发生变异——通常出现在19号染色体上——就会让氨基酸堆积在大脑细胞中。症状会在出生三到四天左右出现,包括食欲不振、易怒,以及尿液有异味。如果这个疾病没有被诊断出并得到治疗的话,可能就会导致癫痫发作、昏迷,甚至是死亡。

2.半乳糖血症

  半乳糖血症是一种遗传性疾病,它会抑制一种被称为半乳糖的单糖的分解,由两种糖组成,乳糖和葡萄糖。半乳糖血症会发生在1/60000的新生儿中。新生儿摄入乳糖(奶液中的糖分),就堆积了半乳糖的物质。在出生几天之后会出现症状,这些症状包括抽搐、易怒、营养不良、体重增加过少、嗜睡、黄疸病和呕吐。患半乳糖血症的婴儿,不能摄入任何乳制品,包括母乳。可以选择豆奶、基于肉类的配方和其他的无乳糖配方,虽然还是会有一些智力缺陷,但是可以减少对宝宝的大脑、肝脏、肾脏和眼睛的损伤。

3.门克斯病

  门克斯病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,它影响着大多数的男性,国家神经疾病和中风研究所指出,它会干扰调节体内矿物质铜的基因。该疾病会导致大脑和肝脏中的铜含量过低,而大肠和肾脏中的铜含量却过高。虽然有这种疾病的婴儿可能会早产,但是他们在出生六到八周左右会发展正常,之后可能就会出现体重增加失败、营养不良、癫痫和肌肉松弛的症状。这些孩子的温度低于正常情况,而且他们的头发会很奇怪,呈苍白色或者钢色,而且很容易断裂。

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